แนวทางใหม่ในการแก้ไขข้อบกพร่องของสมอง

โรคในการพัฒนาสมองที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรงและปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว ขณะนี้ยังไม่มีวิธีการรักษาที่ประสบความสำเร็จในการรักษาอาการทางระบบประสาทที่เกิดขึ้นจากภาวะนี้ การบำบัดด้วยยีนเป็นแนวทางใหม่ในการรักษาความผิดปกติทางระบบประสาทของพัฒนาการความผิดปกตินี้ ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะวินิจฉัยได้ในวัยเด็กและเฉพาะในผู้ชาย

เกิดจากการกลายพันธุ์ในตัวขนส่งของฮอร์โมนไทรอยด์ที่เรียกว่า MCT8 ซึ่งมีหน้าที่ขนส่งฮอร์โมนไทรอยด์ข้ามสิ่งกีดขวางเลือดและสมองและเข้าไปในเซลล์สมอง กระบวนการนี้มีความสำคัญต่อการพัฒนาและการทำงานของสมองของมนุษย์ ความล้มเหลวในกระบวนการอาจนำไปสู่ความพิการทางสติปัญญาที่ร้ายแรงและปัญหาเกี่ยวกับคำพูดและการเคลื่อนไหว เด็กที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ไม่เดินหรือพูดคุยเพื่อแก้ปัญหานี้ ผู้วิจัยได้ทดสอบศักยภาพของยีนบำบัดด้วยไวรัส AAV9-MCT8 เพื่อตรวจสอบว่าสามารถแก้ไขข้อบกพร่องของสมองในหนูที่มีการกลายพันธุ์และมีอาการของโรคได้หรือไม่ เวกเตอร์ AAV9 ทำหน้าที่เป็นพาหะที่ช่วยส่งสารพันธุกรรม เช่น MCT8 เข้าไปในเซลล์